Genetik bir durum olan Down sendromu bir kromozom anomalisi olup zeka geriliklerinin en sık nedenlerinden birisidir. Normalde insan vücudunda 46 kromozom bulunurken Down sendromlularda kromozom sayısı üç adet 21.kromozom olması nedeniyle 47 kromozom bulunmaktadır. Hücre bölünmesi sırasında yanlış bölünme sonucu 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom yer alması ile oluşmaktadır..
Ortalama her 800 doğumda bir görülmektedir en büyük risk faktörü ileri anne yaşıdır. Yani 35 yaş üstü gebelik down sendromu riskini 50 de bir oranda arttırmaktadır.
Tüm dünyada 6 milyon civarında Down Sendromlu bireyin yaşadığını biliyor muydunuz?
Down sendromlu (mongolizim) gözlerinin çekik olması nedeniyle bu isim verilmiş. Ancak günümüzde trizomi 21 olarak tanımlandırılabilir. Trizomi çocukların zeka geriliği, kalp ,sindirim sistemi bozuklukları ve bazı klinik bozuklukların da görüldüğü genetik bir hastalıktır.
35 yaş üstü hamilelerde ileri tetkikler yapılmalıdır!
İnsan vucudu 46 kromozomdan oluşmaktadır, Fetus yani oluşacak bebek ise 46 kromozomun 23’ünün anneden,diğer 23’ünün babadan almaktadır,ancak Down Sendromlularda 21.kromozom 2 değil üç tane olmaktadır:
1.trizomi 21:%90-95 görülür,fazladan 21.kromozom yumurta veya spermden gelmektedir veya döllenme sırasında yanlış bir bölünme sonucunda örneğin kromozomlar bölünürken birbirine yapışık kalması ve bu yapışıklığın bir taraftan 2 diğer taraftan da 1 kromozom gelmesine yol açması gibi
dolayısıyla 3 er adet 21.kromozom ile 47 kromozom olarak oluşur.
2.translokasyon:%3-5 .bu tipte 21.kromozomun bir parçası koparak başka bir kromozoma özellikle 14.kromozoma yapışmaktadır. Birey 46 kromozomludur ancak genetik bilgi olarak 47 kromozom bilgisine sahiptir. Down sendromunun bu tipi kalıtımsal değildir,denova olarak gerçekleşir,yalnız ebeveynlerden bir tanesinin taşıyıcı olması durumunda Down sendromu kalıtımsal olmaktadır.bu oran %33 dür..eğer taşıyıcı anne ise translokasyon DS’lu çocuk doğurma olasılığı %20,taşıyıcı baba ise %5-%2 arasındadır.ailede translokasyon varsa ileriki doğumlarda risklerin bilinesi açısından genetik danışmanlık verilmelidir.
3.mozaik tip (mix tip):%2-5.bu tipte bazı hücreler normal 46 kromozom taşırken,bazı hücreler ise 47 kromozom taşımaktadır.
Down sendromlu bireylerin fiziksel özellikleri nasıldır?
Down Sendromlularda bazı belirgin özellikler mevcuttur,bunlar çekik gözler, gevşek vücut yapısı, basık burun kökü, kısa parmaklar, küçük ağız, kalın ense, üst göz kapağı fazladan çizgi, avuç içinde düz yatay tek çizgi, ayakta kısa beşinci parmak,baş parmağı ile ikinci parmak arası aralığının geniş olması sayılabilir bu özellikleri hepsi veya birkaçı görülebilir.
Yaşıtlarına göre daha yavaş büyürler…
Zihinsel gelişimleri geriden gelmektedir. Bu gerilik yaş ilerledikçe daha belirgin olarak gözükmekte ancak uygun eğitim programları ile bu çocuklar pek çok başarıya imza atmakta ve toplum hayatı içinde anlamlı hayatlar kurabilmektedirler. Burada düzenli ve disiplinli bir eğitim programı ve bol tekrar en önemli faktördür.
Uygun eğitim programları ile bu çocuklar pek çok başarıya imza atabilirler!
Zeka geriliği çok değişkendir genellikle az bir bölümü IQ: 50-70 civarındadır ortalama 35-50 nadiren de IQ:20-35 görülebiliyor.Burada amaç Down Sendromlu çocuğun kapasitesinin maksimum düzeyde kullanılabilmesi için uygun ve doğru zamanda yeterli eğitimin ve desteğin verilmesidir.
Erken eğitim programları, fizyoterapi,dil terapisi,alternatif terapiler,oyun grupları gibi alternatif yöntemler aileler tarafından iyice değerlendirilmeli ve doğru kaynaklara ulaşılarak karar verilmelidir.
Zamanında ve doğru bir eğitimle bu bireyler lise ve hatta üniversite bile bitirebilmekte, hiç kimseye bağımlı olmadan hayatlarını sürdürebilmektedirler. DS bireyler genel olarak yaşıtlarından daha kısa boylu olurlar ,özellikle tiroit bezleri genellikle daha az çalıştığından dolayı metabolizmaları daha yavaş çalışır o yüzden doğru beslenme alışkanlıkları edinmezlerse ileriki yaşlarda obezite riskleri fazladır.
Kaslardaki güçsüzlük yüzden fizyoterapi desteğine ihtiyaç duyarlar. O yüzden bebek doğar doğmaz bir fizyoterapist ile temasa geçip ileriye yönelik destek programı hazırlamak gereklidir.
DS lu bireylerin vücut dirençleri düşüktür. Vücut savunma mekanizmaları yani immün sistem defektleri olduğundan dolayı enfeksiyonlara yatkınlıkları fazladır özellikle üst solunum yolu enfeksiyonları,orta kulak iltihapları sık görülmektedir.
